Enfermedad de Fabry.

Definición: Enfermedad por almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma x y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal, y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, y nervioso central.

Notas: no confunda el UP enfermedad DE ANDERSON-FABRY con enfermedad DE ANDERSEN que es UP de enfermedad del almacenamiento de glucógeno TIPO IV.

En castellano: Enfermedad de Fabry.

En inglés: Fabry Disease.

En portugués: Doença de Fabry.

Descriptores relacionados: Ceramidas.

Sinónimos: Angioqueratoma Corpóreo Difuso, Enfermedad de Anderson-Fabry.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.