Enfermedad de Hartnup.
Definición: Trastorno del transporte de aminoácidos que se caracteriza por que se inicia en la infancia (o raramente en adultos) con una dermatitis fotosensible y síntomas neurológicos intermitentes. La ataxia, cambios de la personalidad, cefaleas migrañosas y fotofobia pueden ocurrir periódicamente. El trastorno se produce por alteración en el transporte dependiente del sodio de los aminoácidos neutros a través del borde en cepillo de la membrana epitelial del intestino delgado y de los túbulos renales.
En castellano: Enfermedad de Hartnup.
En inglés: Hartnup Disease.
En portugués: Doença de Hartnup.
Sinónimos: Trastorno del Transporte de Aminoácidos Neutros.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.