Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A.

Definición: Forma clásica infantil de la enfermedad de Niemann-Pick, causada por la mutación de la ESFINGOMIELINA-FOSFODIESTERASA. Se caracteriza por la acumulación de esfingomielinas en las células del SISTEMA RETICULOENDOTELIAL y otras células de todo el organismo que conlleva la muerte celular. Clínicamente se manifiesta por ictericia, hepatoesplenomegalia y lesión cerebral grave.

En castellano: Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A.

En inglés: Niemann-Pick Disease, Type A.

En portugués: Doença de Niemann-Pick Tipo A.

Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Esfingomielinasa.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.