Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C.

Definición: Trastorno autosómico recesivo del almacenamiento de los lípidos que se caracteriza por la acumulación de colesterol y esfingomielinas en las células de las vísceras y del sistema nervioso central. La enfermedad de tipo C (o C1) y la de tipo D son trastornos alélicos causados por la mutación del gen (NPC1) que codifica una proteína que interviene en el transporte intracelular de colesterol desde los lisosomas. Clínicamente se manifiesta por hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. La enfermedad de tipo D es una variante que afecta a personas con antepasados de nueva escocia.

En castellano: Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C.

En inglés: Niemann-Pick Disease, Type C.

En portugués: Doença de Niemann-Pick Tipo C.

Sinónimos: Enfermedad de Niemann-Pick Tipo D.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.