Enfermedad de Refsum Infantil.

Definición: Forma de comienzo precoz de enfermedad por depósito de ácido fitánico con signos clínicos y bioquímicos diferentes de los de la enfermedad de refsum. Las características comprenden retraso mental, sordera NEUROSENSORIAL, osteoporosis y hepatopatía grave. Puede deberse a mutación de diversos genes que codifican proteínas implicadas en la biogénesis o ensamblaje de los peroxisomas.

Notas: no confunda con enfermedad de refsum.

En castellano: Enfermedad de Refsum Infantil.

En inglés: Refsum Disease, Infantile.

En portugués: Doença de Refsum Infantil.

Sinónimos: Forma Infantil de la Enfermedad de Refsum.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.