Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II.

Definición: Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento del glucógeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA. Se acumulan grandes cantidades de glucógeno en los lisosomas del músculo esquelético, corazón, hígado, médula espinal y cerebro. Se han descrito tres formas: neonatal, infantil y adulta. La forma neonatal es fatal en la infancia y se presenta con hipotonía y cardiomiopatía hipertrófica. La forma infantil generalmente se presenta en el segundo año de vida, con debilidad proximal y síntomas respiratorios. La forma adulta es una miopatía proximal lentamente progresiva (Adaptación del original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4).

En castellano: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II.

En inglés: Glycogen Storage Disease Type II.

En portugués: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II.

Descriptores relacionados: Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa.

Sinónimos: Glucogenosis Generalizada, Glucogenosis 2, Enfermedad de Pompe, Enfermedad por Deficiencia de Maltasa Ácida, Enfermedad por Deficiencia de Lisosoma alfa-1,4-Glucosidasa, Deficiencia de Maltasa Ácida.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.