Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico.

Definición: Trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos causados por defectos en el transporte en las membranas lisosómicas que dan lugar a la acumulación de ácido siálico libre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) en el interior de los lisosomas. Los dos fenotipos clínicos principales, que son variantes alélicos del gen SLC17A5, son la ISSD, forma infantil grave, o enfermedad de Salla, una forma del adulto lentamente progresiva, denominada de acuerdo con la zona geográfica de finlandia en donde residía el primer grupo familiar estudiado.

En castellano: Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico.

En inglés: Sialic Acid Storage Disease.

En portugués: Doença do Armazenamento de Ácido Siálico.

Sinónimos: Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Infantil, Enfermedad de Salla, Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Tipo Finlandés, Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico de Forma Infantil, Sialuria, Sialuria de Tipo Finlandés, Sialuria de Forma Infantil.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.