Fenilcetonurias.

Definición: Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa o menos frecuentemente por la actividad reducida de la dihidropteridina reductasa (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; convulsiones; hipopigmentación de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.

Notas: GEN: prefiera específicos; vea UPs: vea también fenilalanina hidroxilasa /defic y dihidropteridina reductasa /defic.

En castellano: Fenilcetonurias.

En inglés: Phenylketonurias.

En portugués: Fenilcetonúrias.

Descriptores relacionados: Fenilalanina Hidroxilasa.

Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Dihidropteridina Reductasa, Hiperfenilalaninemia no Fenilcetonúrica, Enfermedad por Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.