Hiperglicinemia no Cetósica.

Definición: Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por deficiencias en el sistema mitocondrial del metabolismo de la glicina; que es un sistema enzimático con cuatro componentes: proteínas P, T, H, y L. La deficiencia de la proteína P es la forma de mayor prevalencia. Se han reportado presentaciones neonatales y juveniles. El inicio neonatal es más común y puede ser fatal. Las características clínicas incluyen convulsiones; hipotonía; apnea; y coma. Cuando la enfermedad se presenta en la infancia tiende a haber una demencia progesiva asociada acompañada por signos extrapiramidales.

En castellano: Hiperglicinemia no Cetósica.

En inglés: Hyperglycinemia, Nonketotic.

En portugués: Hiperglicinemia não-Cetótica.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.