Hiperlisinemias.
Definición: Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que tienen en común niveles elevados de lisina sérica. Las deficiencias enzimáticas de alfa-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa y de la SACAROPINA DESHIDROGENASA han estado asociadas con la hiperlisinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso mental, emesis recurrente, hipotonía, letargia, diarrea, y retraso en el desarrollo.
En castellano: Hiperlisinemias.
En inglés: Hyperlysinemias.
En portugués: Hiperlisinemias.
Descriptores relacionados: Sacaropina Deshidrogenasas.
Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de alfa-Aminoadípico Semialdehido, Enfermedad por Deficiencia de Lisina alfa-Cetoglutarato Reductasa, Enfermedad por Deficiencia de Sacaropina Deshidrogenasa.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.