Holoprosencefalia.

Definición: Malformaciones de la línea media anterior del cerebro, cráneo y cara, que resultan de un defecto del proencéfalo embrionario para lograr la segmentación y separación. La prosencefalia alobar es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, retraso mental grave, labio leporino, paladar fisurado, convulsiones y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmía, coloboma, malformaciones nasales y grados variables de retraso mental. La holoprosencefalia lobar se asocia con malformaciones faciales leves (o ausentes) y habilidades intelectuales que oscilan desde el retraso mental ligero a la normalidad. La holoprosencefalia se asocia con aberraciones cromosómicas.

En castellano: Holoprosencefalia.

En inglés: Holoprosencephaly.

En portugués: Holoprosencefalia.

Sinónimos: Arinencefalia, Holoprosencefalia Alobar, Holoprosencefalia Lobar, Holoprosencefalia Semilobar.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.