Homocistinuria.

Definición: Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la cistationina BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteína en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, escoliosis, aracnodactilia, debilidad muscular, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de retraso mental, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por accidentes CEREBROVASCULARES e infarto del miocardio.

En castellano: Homocistinuria.

En inglés: Homocystinuria.

En portugués: Homocistinúria.

Descriptores relacionados: Cistationina betasintasa, Hiperhomocisteinemia.

Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Cistationina betasintasa.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.