Neurofibromatosis 2.

Definición: Enfermedad autosómica dominante caracterizada por la alta incidencia de neuromas acústicos bilaterales así como de otros tumores intracraneales benignos entre los que se incluyen meningiomas, ependimomas, neurofibromas espinales y gliomas. La enfermedad se ha vinculado con las mutaciones del gen NF2 (ver genes DE neurofibromatosis 2) sobre el cromosoma 22 (22q12) y usualmente se presenta clínicamente en la primera o segunda década de la vida.

Notas: no confunda con neurofibromatosis 1; coord como primario con término precoord neoplasia/órgano (como primario) si relevante.

En castellano: Neurofibromatosis 2.

En inglés: Neurofibromatosis 2.

En portugués: Neurofibromatose 2.

Descriptores relacionados: Genes de la Neurofibromatosis 2, Neurofibromina 2.

Sinónimos: Neurofibromatosis Acústica Bilateral, Neurofibromatosis Central nf2, Neuroma Acústico Bilateral, Schwannoma Acústico Bilateral.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.