Porfiria Hepatoeritropoyética.

Definición: Porfiria cutánea autosómica recesiva producida por un deficit de uroporfirinógeno descarboxilasa en el hígado y en la médula ósea. Es semejante a la porfiria cutánea tardía y está causada por defectos en la quinta enzima de la vía biosintética 8-enzima del HEME, pero es un deficit de enzima homocigótica con menos del 10 por ciento de la actividad enzimática normal. Las lesiones cutáneas son graves y mutilantes.

Notas: no confunda con porfirias hepáticas o porfiria eritropoyética.

En castellano: Porfiria Hepatoeritropoyética.

En inglés: Porphyria, Hepatoerythropoietic.

En portugués: Porfiria Hepatoeritropoética.

Sinónimos: Porfiria Eritrohepática.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.