Síndrome Branquio Oto Renal.

Definición: Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de túnicas pre-auriculares, fístulas branquiales o quistes, estenosis del conducto lagrimal, sordera, defectos estructurales del oído externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facie larga y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y miopía. La sordera puede producirse por defecto de la cóclea tipo Mondini y fijación del estribo.

Notas: anomalia múltiple; no use /congen & no coord con enfermedades del recién nacido.

En castellano: Síndrome Branquio Oto Renal.

En inglés: Branchio-Oto-Renal Syndrome.

En portugués: Síndrome Brânquio-Otorrenal.

Sinónimos: Síndrome Branquio Óculo Facial, Síndrome Branquio Otorrenal, Síndrome BOR.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.