Síndrome de Turner.

Definición: Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo de la mujer, con un cariotipo de monosomía del cromosoma sexual (45,X o 45,XO), asociado a la pérdida de un cromosoma sexual X o Y. Generalmente, los pacientes tienen talla baja, gónadas indiferenciadas (cintillas), infantilismo sexual (HIPOGONADISMO), cuello membranoso, cúbito valgo, gonadotropinas elevadas y disminución del nivel sanguíneo de estradiol. Los estudios sobre el síndrome de turner y sus variantes han contribuido significativamente a la comprensión de la diferenciación sexual. El síndrome de noonan tiene semejanzas con esta alteración; sin embargo, éste también se da en hombres, tiene cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.

Notas: en el sexo femenino; síndrome de turner MASCULINO que es UP de síndrome de noonan también está disponible.

En castellano: Síndrome de Turner.

En inglés: Turner Syndrome.

En portugués: Síndrome de Turner.

Descriptores relacionados: Síndrome de Noonan.

Sinónimos: Síndrome de Bonnevie-Ullrich, Disgenesia Gonadal 45 X, Disgenesia Gonadal XO.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.