Síndrome Oculocerebrorrenal.

Definición: Trastorno recesivo, ligado al sexo, del transporte de aminoácidos que afecta al ojo, sistema nervioso y riñón. Las manifestaciones clínicas incluyen catarata, glaucoma, retraso del desarrollo (lo que lleva eventualmente a déficits cognitivos profundos), miopatía, neuropatía periférica e hipotonía. Hay una aminoaciduria generalizada asociada del tipo del síndrome de fanconi, acidosis tubular renal y raquitismo hipofosfatémico. Esta situación ha estado asociada con una deficiente actividad de la enzima fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatasa (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8).

En castellano: Síndrome Oculocerebrorrenal.

En inglés: Oculocerebrorenal Syndrome.

En portugués: Síndrome Oculocerebrorrenal.

Sinónimos: Síndrome de Lowe, Síndrome Cerebroocular.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.