Síndromes de Tricotiodistrofia.

Definición: Trastornos neuroectodermales recesivos autosómicos caracterizados por cabellos frágiles con deficiencia en azufre y asociado a deterioro intelectual, fertilidad disminuida, y corta estatura. Puede incluir distrofia, ictiosis, y fotosensitividad correlacionada con un defecto en la reparación por escisión de nucleótidos.Todos los individuos con este trastono poseen una deficiencia de proteínas ASOCIADAS A QUERATINA ricas en cisteínas encontradas en la matriz interfilamentosa. La tricotiodistrofia fotosensitiva puede ser causada por la mutación de por lo menos 2 genes separados: ERCC2/XPD y ERCC3/XPB. La tricotioditrofia no-fotosensitiva es causada por la mutación en el gen TTDN1.

En castellano: Síndromes de Tricotiodistrofia.

En inglés: Trichothiodystrophy Syndromes.

En portugués: Síndromes de Tricotiodistrofia.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.