Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso.
Definición: Trastorno hereditario que se caracteriza por atrofia progresiva y disfunción de sistemas neurológicos relacionados anatómica o fisiológicamente.
En castellano: Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso.
En inglés: Heredodegenerative Disorders, Nervous System.
En portugués: Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso.
Sinónimos: Enfermedad Degenerativa Hereditaria del Sistema Nervioso, Trastornos Degenerativos Hereditarios del Sistema Nervioso Central, Enfermedades Hereditarias Neurodegenerativas, Enfermedades del Sistema Nervioso Hereditarias Degenerativas, Enfermedades Neurodegenerativas Hereditarias.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.
Categorías subordinadas.
Síndrome de Cockayne
Síndrome caracterizado por múltiples anomalias sistémicas que incluyen enanismo, trastornos por fotosensibilidad, envejecimiento…
LeerDistonía Muscular Deformante
Condición caracterizada por distonía focal que progresa a contracciones involuntarias espasmódicas de los músculos de las…
LeerNeurodegeneración Asociada a Pantotenato…
Raro trastorno degenerativo recesivo autosómico que se presenta usualmente al final de la infancia o en la adolescencia.…
LeerDegeneración Hepatolenticular
Enfermedad recesiva autonómica rara caracterizada por la existencia de depósitos de cobre en el cerebro; hígado; córnea y…
LeerSíndrome del Pelo Ensortijado
Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo vinculado al cromosoma x y que se caracteriza por su…
LeerSíndrome de Lesch-Nyhan
Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del metabolismo de…
LeerDistrofia Miotónica
Trastorno nueromuscular autosómico dominante que usualmente se presenta en el adulto joven, se caracteriza por atrofia muscular…
LeerMiotonía Congénita
Enfermedad muscular hereditaria, dominante, que comienza temprano en la infancia y que se caracteriza por miotonía severa…
LeerLipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Enfermedad degenerativa hereditaria que se caracteriza por inclusiones neuronales citoplasmáticas que se tiñen positivamente…
LeerEsclerosis Tuberosa
Trastorno autosómico dominante que se clasifica generalmente como facomatosis. Patológicamente, el estado se caracteriza…
LeerNeuropatías Motoras y Sensoriales Hereditarias
Grupo de trastornos hereditarios, lentamente progresivos, que afectan a los nervios periféricos sensoriales y motores. Los…
LeerNeuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas
Grupo de trastornos hereditarios caracterizados por degeneración de las raíces dorsales y de las células ganglionares autonómicas,…
LeerAtrofias Musculares Espinales de la Infancia
Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican…
LeerSíndrome de Tourette
Trastorno neuropsicológico relacionado con alteraciones en el metabolismo de la dopamina y de la neurotrasmisión, en el que…
LeerDegeneraciones Espinocerebelosas
Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como…
LeerSíndrome de Rett
Trastorno neurológico hereditario del desarrollo que se asocia a genes ligados a x y que puede ser letal en el útero para…
LeerAtrofias Ópticas Hereditarias
Condiciones hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente…
LeerEnfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Enfermedad familiar del prión que es autosómica dominante y posee un amplio espectro de presentaciones clínicas entre las…
LeerNeurofibromatosis
Grupo de enfermedades caracterizadas por un patrón hereditario autosómico dominante con altas tasas de mutaciones espontáneas…
LeerEnfermedad de Huntington
Trastorno familiar, heredado como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por el desarrollo progresivo de corea y…
LeerEnfermedad de Canavan
Condición neurodegenerativa rara de la fase neonatal o de la infancia que se caracteriza por vacuolización de la sustancia…
LeerEnfermedad de Lafora
Forma de epilepsia mioclónica, sensible a estímulos, que se hereda como condición autosómica recesiva. La característica…
LeerSíndrome de Unverricht-Lundborg
Condición autosómica recesiva que se caracteriza por convulsiones mioclónicas y generalizadas recurrentes, ataxia, deterioro…
LeerEnfermedades Desmielinizantes del Sistema…
Condiciones heredadas que se caracterizan por pérdida de la mielina en el sistema nervioso central
LeerNeuropatías Amiloides Familiares
Trastornos hereditarios del sistema nervioso periférico asociados con depósito de amiloide en el tejido nervioso. Los diferentes…
LeerEnfermedad de Alexander
Alteración hereditaria rara de formación de mielina. La enfermedad de alexander es una leucoencefalopatía progresiva cuya…
Leer