Fucosidosis.
Definición: Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la alfa-l-fucosidasa que lleva a acumulación de esfingolípidos que contienen fucosa, glicoproteínas y mucopolisacáridos (GLUCOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, espasticidad muscular, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, convulsiones, infecciones recurrentes y macroglosia, con muerte que se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difusa. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).
En castellano: Fucosidosis.
En inglés: Fucosidosis.
En portugués: Fucosidose.
Descriptores relacionados: alfa-L-Fucosidasa.
Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Fucosidasa.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.