Protoporfiria Eritropoyética.

Definición: Porfiria autosómica dominante debida a deficiencia en el hígado y en la médula ósea de ferroquelatasa (hemosintetasa), la última de las enzimas de la vía biosintética de 8 enzimas del hemo. Las características clínicas comprenden principalmente síntomas neurológicos, con poca frecuencia lesiones cutáneas, y concentraciones elevadas de protoporfirina y coproporfirinas en las heces.

Notas: no confunda con porfiria eritropoyética.

En castellano: Protoporfiria Eritropoyética.

En inglés: Protoporphyria, Erythropoietic.

En portugués: Protoporfiria Eritropoética.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.