Descriptor – Síndrome de Bloom
Descriptor en castellano: Síndrome de Bloom
Descriptor en inglés: Bloom Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Bloom
Definición: Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por Eritema telangiectásico de la Cara, fotosensibilidad, Enanismo y otras anomalías, y una predisposición para el desarrollo de cáncer. El gen del Síndrome de Bloom (BLM) codifica una helicasa del ADN Similar a RecQ.
Sinónimos: Síndrome de Bloom-Torre-Machacek
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones