Abetalipoproteinemia.

Definición: Trastorno del metabolismo lipídico que se hereda como rasgo autosómico recesivo y que se caracteriza por la ausencia casi total en el plasma de apolipoproteínas b y de lipoproteínas que contienen apoB. La proteína que transfiere los triglicéridos microsomales es deficiente o está ausente en los enterocitos. Los hallazgos clínicos y de laboratorio incluyen acantocitosis, hipocolesterolemia, neuropatía periférica, degeneración columnar posterior, ataxia, y esteatorrea. Las capacidades intelectuales también pueden estar afectadas.

En castellano: Abetalipoproteinemia.

En inglés: Abetalipoproteinemia.

En portugués: Abetalipoproteinemia.

Sinónimos: Síndrome de Bassen-Kornzweig, Deficiencia de Proteína de Transferencia de Triglicéridos Microsómicos.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.