Citrulinemia.

Definición: Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima argininosuccinato sintasa la que produce elevación de los niveles séricos de citrulina. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y convulsiones. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, letargia, ataxia, cambios de conducta, y disartria.

En castellano: Citrulinemia.

En inglés: Citrullinemia.

En portugués: Citrulinemia.

Descriptores relacionados: Argininosuccinato Sintasa.

Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Argininosuccinato Sintasa.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.