Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa.

Definición: Enfermedad resultante de un defecto congénito en el complejo iv de transporte de electrones. Los defectos en este complejo pueden estar causados por mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 o SCO1. La deficiencia en el complejo causada por la mutación en SURF1 se manifiesta como enfermedad de leigh; la causada por la mutación en SCO2 produce una cardioencefalomiopatia infantil mortal; la causada por la mutación en COX10 da una tubulopatía y leucodistrofia; la causada por la mutación en SCO1 un fallo hepático de inicio precoz y una alteración neurológica (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM;220110, May 17, 2001).

En castellano: Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa.

En inglés: Cytochrome-c Oxidase Deficiency.

En portugués: Deficiência de Citocromo-c Oxidase.

Descriptores relacionados: Complejo IV de Transporte de Electrones.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.