Deficiencia de Holocarboxilasa Sintasa.

Definición: Forma neonatal del DEFICIENCIA DE CARBOXILASA MÚLTIPLE que se debe a un defecto o déficit de holocarboxilasa sintetasa. La HLCS es la enzima que establece enlaces covalentes entre la biotina y las carboxilasas dependientes de la biotina (propionil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa, y beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa).

En castellano: Deficiencia de Holocarboxilasa Sintasa.

En inglés: Holocarboxylase Synthetase Deficiency.

En portugués: Deficiência de Holocarboxilase Sintase.

Descriptores relacionados: Biotina.

Sinónimos: Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa, Deficiencia de Carboxilasa Múltiple de Forma Neonatal, Deficiencia de Carboxilasa de Forma Neonatal Múltiple.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.