Dermatopatías Genéticas.

Definición: Enfermedades de la piel con componente genético, usualmente resultado de varios errores congénitos del metabolismo.

En castellano: Dermatopatías Genéticas.

En inglés: Skin Diseases, Genetic.

En portugués: Dermatopatias Genéticas.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Cutis Laxa

Grupo de trastornos del tejido conjuntivo en los que la piel cuelga en pliegues, se cree que está asociado a una disminución…

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Dermatitis Atópica

Enfermedad inflamatoria crónica de la piel determinada genéticamente y que se caracteriza por un incremento en la capacidad…

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Síndrome de Ehlers-Danlos

Grupo heterogéneo de ENFERMEDADES hereditarias DEL colágeno. Las manifestaciones más comunes del síndrome de ehlers-danlos…

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Queratosis Folicular

Trastorno de la queratinización que es autosómico dominante y lentamente progresivo, se caracteriza por poseer pápulas de…

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Proteinosis Lipoidea de Urbach y Wiethe

Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de los lípidos que se caracteriza por depósitos amarillentos de una mezcla…

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Síndrome Rothmund-Thomson

Síndrome autosómico recesivo que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por la presencia de placas cutáneas…

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Seudoxantoma Elástico

Raro trastorno hereditario progresivo que se genera por extensa degeneración basófila de los tejidos elásticos, la misma…

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Xerodermia Pigmentosa

Enfermedad autosómica recesiva pigmentaria, atrófica y rara. Se manifiesta como una fotosensibilidad extrema a los rayos…

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Incontinencia Pigmentaria

Genodermatosis que ocurre fundamentalmente en mujeres y que se caracteriza por cambios cutáneos en tres fases - vesiculobulosa,…

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Displasia Ectodérmica

Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan…

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Albinismo

Término general para un número de defectos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en los que hay deficiencia o ausencia…

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Eritrodermia Ictiosiforme Congénita

Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza y descamación del…

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Ictiosis Vulgar

Forma más común de ictiosis que se caracteriza por costras prominentes, especialmente en la superficie exterior de las extremidades.…

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Ictiosis Ligada al Cromosoma X

Forma crónica de ictiosis que se hereda como rasgo recesivo ligado al sexo, se trasmite por el cromosoma x al recién nacido…

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Síndrome de Sjögren-Larsson

Un trastorno neurocutáneo autosómico recesivo que se caracteriza por ictiosis severa; retraso mental; PARAPLEGIA ESPÁSTICA;…

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Epidermólisis Ampollosa

Grupo de enfermedades determinadas genéticamente que se caracterizan por presentar ampollas en piel y mucosas. Hay cuatro…

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Pénfigo Familiar Benigno

Rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por erupción recurrente de vesículas y ampollas en el cuello, axilas e ingle.…

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Porfirias Hepáticas

Grupo de enfermedades metabólicas producidas por deficit del número de enzimas del hígado en la vía biosintética del HEME.…

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Porfiria Eritropoyética

Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTETASA en la médula ósea y que se…

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Poroqueratosis

Raro trastorno crónico, autosómico dominante, que se ve con mayor frecuencia en hombres y que usualmente aparece temprano…

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Queratodermia Palmoplantar

Grupo de trastornos, principalmente hereditarios, que se caracterizan por engrosamiento de las palmas y plantas como resultado…

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Disqueratosis Congénita

Síndrome hereditario asociado al cromosoma x, que aparece en la niñez; se caracteriza por distrofia de las uñas, hiperpigmentación…

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Ictiosis Ampollosa de Siemens

Forma de ictiosis autosómica dominante caracterizda por enrojecimiento generalizado de la piel (ERITEMA) y ampollas generalizadas.…

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Leucoqueratosis Mucosa Hereditaria

Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por engrosamiento espongiforme de la mucosa bucal, con tinte blanco opalescente.…

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Síndromes de Tricotiodistrofia

Trastornos neuroectodermales recesivos autosómicos caracterizados por cabellos frágiles con deficiencia en azufre y asociado…

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