Porfiria Eritropoyética.

Definición: Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTETASA en la médula ósea y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por esplenomegalia, anemia, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de uroporfirinas y coproporfirinas.

Notas: no confunda con protoporfiria eritropoyética o con porfiria hepatoeritropoyética.

En castellano: Porfiria Eritropoyética.

En inglés: Porphyria, Erythropoietic.

En portugués: Porfiria Eritropoética.

Sinónimos: Enfermedad de Gunther, Porfiria Eritropoyética Congénita.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.