Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster.

Definición: Forma adulta, benigna y rara de enfermedad congénita producida por el almacenamiento lisosomal de lípidos generado por deficiencia de la lipasa ácida. Se produce acumulación de lípidos neutros, particularmente de ésteres del colesterol, dentro de las células (fundamentalmente en los leucocitos, fibroblastos, y células hepáticas). Es una variante alélica de la enfermedad de wolman.

En castellano: Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster.

En inglés: Cholesterol Ester Storage Disease.

En portugués: Doença do Armazenamento de Colesterol Éster.

Descriptores relacionados: Esterol Esterasa.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.