Enfermedad de Sandhoff.

Definición: Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa a y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la enfermedad de tay-sachs, pero la misma no se limita a los judíos askenazi y puede presentar hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se han descrito las raras formas juvenil y adulta (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92).

En castellano: Enfermedad de Sandhoff.

En inglés: Sandhoff Disease.

En portugués: Doença de Sandhoff.

Descriptores relacionados: beta-N-Acetilhexosaminidasas.

Sinónimos: Gangliosidosis G(M2) Tipo II, Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A y B.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.