Gangliosidosis.

Definición: Grupo de enfermedades hereditarias, a menudo fatales, que se caracterizan por la acumulación de gangliósidos en los lisosomas, secundaria a estados de deficiencia enzimática. Las gangliosidosis incluyen la enfermedad de tay-sachs, la gangliosidosis gm1, la gangliosidosis gm2 y la enfermedad de sandhoff, que comparte el comienzo neonatal o infantil del deterioro del sistema nervioso central. (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97).

Notas: coordine como primario con gangliosido específico (como primario) pero gangliosidosis gm1 E gangliosidosis gm2 están disponibles.

En castellano: Gangliosidosis.

En inglés: Gangliosidoses.

En portugués: Gangliosidoses.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Enfermedad de Sandhoff

Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa a y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que…

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Gangliosidosis GM1

Forma de gangliosidosis que se caracteriza por acumulación de G(M1) GANGLIÓSIDO y oligosacáridos en los lisosomas causados…

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Gangliosidosis GM2

Enfermedades hereditarias que se caracterizan por acumulación de gangliósido g(m2) en los lisosomas del sistema nervioso…

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