Enfermedad de Tay-Sachs.

Definición: Gangliosidosis hereditaria, autosómica recesiva, que se caracteriza por el inicio en los primeros 6 meses de vida de una respuesta alarmantemente exagerada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía (seguida por espasticidad), pérdida visual, y una mancha rojo cereza de la mácula. La hexosaminidasa a (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA) está deficiente, y lleva a la acumulación del gangliósido GM2 en las neuronas del sistema nervioso central y de la retina. Esta condición se asocia fuertemente con un ancestro judío.

En castellano: Enfermedad de Tay-Sachs.

En inglés: Tay-Sachs Disease.

En portugués: Doença de Tay-Sachs.

Descriptores relacionados: beta-N-Acetilhexosaminidasas.

Sinónimos: Gangliosidosis G(M2) Tipo I, Gangliosidosis GM2 Variante B, Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A, Enfermedad de Tay-Sachs Variante B.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.