Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB.

Definición: Una forma de gangliosidosis gm2 resultado de una carencia de función de la proteina activadora de g (m2), generalmente debido a las mutaciones genéticas. La designación variante AB se refiere a los niveles elevados de las proteínas de hexosaminidasa a y de hexosaminidasa b que ocurren en los tejidos que carencen proteina activadora de g (m2).

En castellano: Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB.

En inglés: Tay-Sachs Disease, AB Variant.

En portugués: Doença de Tay-Sachs Variante AB.

Descriptores relacionados: Proteina Activadora de G (M2).

Sinónimos: Gangliosidosis GM2 Variante AB, Gangliosidosis GM2 Tipo AB, Enfermedad por Deficiencia del Activador de la Proteína GM2, Enfermedad por Deficiencia de Proteína GM2 Activadora.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.