Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I.

Definición: Enfermedad autosómica recesiva en la que está ausente la expresión del gen de la glucosa-6-fosfatasa, lo que produce hipoglicemia debido a la falta de producción de glucosa. La acumulación de glucógeno en hígado y riñones produce organomegalia, particularlmente hepatomegalia masiva. En el plasma hay incremento en la concentración de ácido láctico e hiperlipidemia. A menudo hay gota clínica a comienzos de la infancia.

Notas: no use /congen & no coord con enfermedades del recién nacido.

En castellano: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I.

En inglés: Glycogen Storage Disease Type I.

En portugués: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I.

Sinónimos: Deficiencia de Glucosa Fosfatasa, Deficiencia de Glucosa-6-Fosfatasa, Glucogenosis 1, Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno Hepatorrenal, Enfermedad de Von Gierke.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.