Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV.

Definición: Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por una deficiencia en la expresión de la ENZIMA RAMIFICADORA DE 1,4-ALFA-GLUCANO (alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa), lo que produce acumulación anormal de glucógeno con largas ramificaciones exteriores. Las características clínicas son hipotonía muscular y CIRROSIS. La muerte por enfermedad hepática generalmente ocurre antes de los 2 años de edad.

Notas: no confunda con síndrome de andersen, una parálisis periódica familiar sensible a potasio.

En castellano: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV.

En inglés: Glycogen Storage Disease Type IV.

En portugués: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV.

Sinónimos: Amilopectinosis, Enfermedad de Andersen, Deficiencia de la Enzima Ramificante, Glucogenosis 4.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.