Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I.

Definición: Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con letargia, vómitos, convulsiones, alteraciones del tono muscular, movimientos oculares anormales, y elevación del amoníaco sérico. El trastorno se origina por reducción en la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO).

En castellano: Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I.

En inglés: Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease.

En portugués: Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I.

Descriptores relacionados: Carbamoil-Fosfato Sintasa (Amoniaco).

Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Carbamil-Fosfato Sintetasa I.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.