Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa.

Definición: Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITIN CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al sexo y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma.

Notas: vea también ornitina carbamoiltransferasa /defic.

En castellano: Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa.

En inglés: Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease.

En portugués: Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase.

Descriptores relacionados: Ornitina Carbamoiltransferasa.

Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.