Enfermedades de Niemann-Pick.

Definición: Grupo de enfermedades que se caracterizan por tener herencia autosómica recesiva y por la acumulación de esfingomielina en las células del SISTEMA RETICULOENDOTELIAL. Las mismas se dividen en 5 subtipos: A-E. El tipo A (forma infantil clásica) es ocasionada por una deficiencia de esfingomielina fosfodiesterasa y está presente a la edad de 6-12 meses con hepatoesplenomegalia progresiva y deterioro neurológico. El tipo B (forma no-neuronopática) se presenta en la niñez con hepatoesplenomegalia e infiltrados pulmonares. El tipo C (forma neuronopática crónica) se produce por un fallo intracelular en el transporte de colesterol y se divide en las formas infantil severa, infantil tardía, juvenil, y hepatitis neonatal. La tipo D (Variante de Nueva Escocia) fenotípicamente es similar a la tipo C. La tipo E es una forma no-neuronopática del adulto.

En castellano: Enfermedades de Niemann-Pick.

En inglés: Niemann-Pick Diseases.

En portugués: Doenças de Niemann-Pick.

Descriptores relacionados: Esfingomielina Fosfodiesterasa, Síndrome del Histiocito Azul-Marino.

Sinónimos: Enfermedad de Niemann-Pick.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.