Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso.
Definición: Grupo de trastornos enzimáticos que afectan al sistema nervioso central y, en variable grado, al sistema esquelético, sistema linforeticular, y otros órganos. Las condiciones se caracterizan por acumulación anormal de material catabólico dentro de los lisosomas.
En castellano: Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso.
En inglés: Lysosomal Storage Diseases, Nervous System.
En portugués: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso.
Sinónimos: Enfermedades del Sistema Nervioso por Almacenamiento Lisosomal.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.
Categorías subordinadas.
Fucosidosis
Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la alfa-l-fucosidasa…
LeerMucolipidosis
Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos,…
LeerEnfermedad del Almacenamiento de Glucógeno…
Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento del glucógeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA.…
LeerEsfingolipidosis
Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos…
LeerEnfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
Trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos causados por defectos en el transporte en las membranas lisosómicas que…
Leer