Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso.

Definición: Grupo de trastornos enzimáticos que afectan al sistema nervioso central y, en variable grado, al sistema esquelético, sistema linforeticular, y otros órganos. Las condiciones se caracterizan por acumulación anormal de material catabólico dentro de los lisosomas.

En castellano: Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso.

En inglés: Lysosomal Storage Diseases, Nervous System.

En portugués: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso.

Sinónimos: Enfermedades del Sistema Nervioso por Almacenamiento Lisosomal.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Fucosidosis

Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la alfa-l-fucosidasa…

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Mucolipidosis

Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos,…

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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno…

Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento del glucógeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA.…

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Esfingolipidosis

Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos…

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Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico

Trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos causados por defectos en el transporte en las membranas lisosómicas que…

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