Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina.
Notas: no use /congen & no coord con enfermedades del recién nacido; coord como primario con purina específica /metab (como primario) o pirimidina /metab (como primario).
En castellano: Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina.
En inglés: Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors.
En portugués: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.
Categorías subordinadas.
Gota
Enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por artritis aguda recurrente, hiperuricemia y depósitos de uratos de sodio…
LeerSíndrome de Lesch-Nyhan
Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del metabolismo de…
LeerDeficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa
Trastorno autosómico recesivo que afecta a la DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA y causa pirimidinemia familiar. Se caracteriza…
Leer