Errores Innatos del Metabolismo de los Metales.

Notas: no use /congen & no coord con enfermedades del recién nacido; coord como primario con metal específico /metab (como primario).

En castellano: Errores Innatos del Metabolismo de los Metales.

En inglés: Metal Metabolism, Inborn Errors.

En portugués: Erros Inatos do Metabolismo dos Metais.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Degeneración Hepatolenticular

Enfermedad recesiva autonómica rara caracterizada por la existencia de depósitos de cobre en el cerebro; hígado; córnea y…

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Hemocromatosis

Trastorno debido al depósito de hemosiderina en las células parenquimatosas, causando lesión tisular y disfunción hepática,…

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Hipofosfatasia

Trastorno metabólico genético por deficiencia de fosfata alcalina sérica y ósea que conduce a hipercalcemia, etanolamina…

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Hipofosfatemia Familiar

Trastorno familiar que se caracteriza por hipofosfatemia asociada con disminución de la reabsorción tubular renal de fósforo…

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Síndrome del Pelo Ensortijado

Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo vinculado al cromosoma x y que se caracteriza por su…

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Parálisis Periódicas Familiares

Grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por ataques recurrentes de parálisis flácida rápidamente progresiva…

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Seudohipoparatiroidismo

Alteración hereditaria parecida clínicamente al hipoparatiroidismo, pero causada por reacción insuficiente más que por deficiencia…

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