Gangliosidosis.
Definición: Grupo de enfermedades hereditarias, a menudo fatales, que se caracterizan por la acumulación de gangliósidos en los lisosomas, secundaria a estados de deficiencia enzimática. Las gangliosidosis incluyen la enfermedad de tay-sachs, la gangliosidosis gm1, la gangliosidosis gm2 y la enfermedad de sandhoff, que comparte el comienzo neonatal o infantil del deterioro del sistema nervioso central. (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97).
Notas: coordine como primario con gangliosido específico (como primario) pero gangliosidosis gm1 E gangliosidosis gm2 están disponibles.
En castellano: Gangliosidosis.
En inglés: Gangliosidoses.
En portugués: Gangliosidoses.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.
Categorías subordinadas.
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa a y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que…
LeerGangliosidosis GM1
Forma de gangliosidosis que se caracteriza por acumulación de G(M1) GANGLIÓSIDO y oligosacáridos en los lisosomas causados…
LeerGangliosidosis GM2
Enfermedades hereditarias que se caracterizan por acumulación de gangliósido g(m2) en los lisosomas del sistema nervioso…
Leer