Hiperargininemia.

Definición: Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea. Es producido por una deficiencia en la enzima hepática arginasa. La arginina está elevada en sangre y en el líquido cefalorraquídeo y puede darse hiperamonemia periódica. generalmente, la enfermedad se inicia en la infancia o al comienzo de la niñez. Las manifestaciones clínicas incluyen convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotonía, ataxia, diplejia espástica y cuadriparesia (Adaptación del original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51).

En castellano: Hiperargininemia.

En inglés: Hyperargininemia.

En portugués: Hiperargininemia.

Descriptores relacionados: Arginasa.

Sinónimos: Enfermedad por Deficiencia de Arginasa, Argininemia.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.