Mucopolisacaridosis.
Definición: Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa en la degradación de los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). Las enfermedades son progresivas y a menudo muestran un amplio espectro de severidad clínica dentro de una deficiencia enzimática.
Notas: enfermedad por almacenamiento lisosómico; vea también tipos I a VII excepto V: V = mucopolisacaridosis V (UP de mucopolisacaridosis I); no use /congen & no coord con enfermedades del recién nacido.
En castellano: Mucopolisacaridosis.
En inglés: Mucopolysaccharidoses.
En portugués: Mucopolissacaridoses.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.
Categorías subordinadas.
Mucopolisacaridosis II
Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por…
LeerMucopolisacaridosis VII
Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de cantidades excesivas de dermatán y heparán sulfatos en la orina…
LeerMucopolisacaridosis I
Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por deficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA)y que se caracteriza…
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Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de heparitin sulfato en la orina, retraso mental progresivo, enanismo…
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Trastorno genético del metabolismo de los mucopolisacáridos que se caracteriza por anomalías esqueléticas, inestabilidad…
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Mucopolisacaridosis con cantidad excesiva de condroitin sulfato B en la orina, se caracteriza por enanismo y sordera. Es…
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