Mucopolisacaridosis I.

Definición: Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por deficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA)y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de dermatán sulfato y heparán sulfato. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir enanismo, hepatoesplenomegalia, facies semejante al gargolismo, velamiento corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa. El síndrome de Hunter (MUCOPOLISACARIDOSIS II)y el síndrome de Hurler originalmente fueron llamados "gargolismo" debido a la tosquedad de los rasgos faciales de los individuos afectados.

En castellano: Mucopolisacaridosis I.

En inglés: Mucopolysaccharidosis I.

En portugués: Mucopolissacaridose I.

Descriptores relacionados: Iduronidasa, Mucopolisacaridosis II.

Sinónimos: Síndrome de Hurler, Síndrome de Pfaundler-Hurler, Lipocondrodistrofia, Síndrome de Hurler-Scheie, Mucopolisacaridosis V, Síndrome de Scheie.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.