Síndrome de Lesch-Nyhan.

Definición: Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del metabolismo de las purinas; la hipoxantina FOSFORIBOSILTRANSFERASA. Los pacientes afectados son normales durante el primer año de vida y luego desarrollan un retraso psicomotor, trastornos del movimiento extrapiramidal, espasticidad progresiva, y convulsiones. El comportamiento auto-destructivo, como mordeduras de los dedos y labios. se ven con frecuencia. También pueden ocurrir alteraciones intelectuales pero típicamente no son severas. La elevación del ácido urico en el suero lleva al desarrollo de cálculos renales y de artritis gotosa.

En castellano: Síndrome de Lesch-Nyhan.

En inglés: Lesch-Nyhan Syndrome.

En portugués: Síndrome de Lesch-Nyhan.

Descriptores relacionados: Hipoxantina Fosforribosiltransferasa.

Sinónimos: Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilación, Enfermedad por Deficiencia de Hipoxantina-Fosforribosil-Transferasa.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.