Síndrome LEOPARD.

Definición: Un síndrome caracterizado por lentigos (LENTIGO); anormalidades de conducción electrocardiográfica; hipertelorismo ocular; ESTENOSIS PULMONAR; genitalia anormales; retardo del crecimiento; y sordera (PERDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL). Es causado por mutaciones del gen PTPN11 con códigos para PROTEINA tirosina FOSFATASA no receptora, tipo 11. Las características clínicas del síndrome leopard sobrepone los del síndrome de noonan, también causado por mutaciones en PTPN11, así como los de la neurofibromatosis 1. El síndrome está también asociado a mutaciones en el gen NF1 (GENES DE neurofibromatosis 1). (J Med Genet 2002 Aug;39(8):571-4).

En castellano: Síndrome LEOPARD.

En inglés: LEOPARD Syndrome.

En portugués: Síndrome LEOPARD.

Descriptores relacionados: Síndrome de Noonan, Neurofibromatosis 1.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.