Xantomatosis Cerebrotendinosa.

Definición: Enfermedad de almacenamiento de lípidos, que se hereda como rasgo autosómico recesivo y se caracteriza por xantomas en los tendones, la sustancia blanca cerebral y los pulmones. Aparece espasticidad, ataxia, retraso mental, demencia, paresia piramidal, cataratas precoces y aterosclerosis. Se asocia con niveles plasmáticos y tisulares de colesterol elevados y con síntesis defectuosa de bilis, con depósito de colestanol en el sistema nervioso central y en la mielina de los nervios periféricos. Las lesiones contienen colesterol y dehidrocolesterol. (Dorland, 28ª ed).

En castellano: Xantomatosis Cerebrotendinosa.

En inglés: Xanthomatosis, Cerebrotendinous.

En portugués: Xantomatose Cerebrotendinosa.

Sinónimos: Enfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epstein.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.