Enfermedad de Refsum.

Definición: Trastorno familiar autosómico recesivo que se presenta usualmente en la infancia con POLINEUROPATÍA, sordera sensorineural; ictiosis; ataxia; retinitis pigmentosa; y cardiomiopatía. Las proteínas del líquido cefalorraquideo y el ácido fitánico en el suero generalmente están elevados. Esta condición se asocia con un trastorno del metabolismo del ácido fitánico en los peroxisomas.

Notas: no confunda con enfermedad de refsum infantil.

En castellano: Enfermedad de Refsum.

En inglés: Refsum Disease.

En portugués: Doença de Refsum.

Sinónimos: Heredopatía Atáxica Polineuritiforme, HMSN Tipo IV, Enfermedad por Acumulación de Ácido Fitánico.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.