Trastorno Peroxisomal.

Definición: Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los peroxisomas. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el síndrome de zellweger; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y adrenoleucodistrofia (vinculadas al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales.

Notas: general o no especificado; prefiera específicos; no confunda el UP adrenoleucodistrofia NEONATAL con adrenoleucodistrofia.

En castellano: Trastorno Peroxisomal.

En inglés: Peroxisomal Disorders.

En portugués: Transtornos Peroxissômicos.

Sinónimos: Adrenoleucodistrofia Neonatal, Acidemia Hiperpipecólica.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.